Elektroninio entuziastų tinklo pagrindinis patarimas: Stephen Kingsmore, Children's Love Hospital, Misūris, JAV Kingsmoras, tyrimų grupė sukūrė greitesnį ir paprastesnį būdą visų genų sekų sekoje rasti išverstas genetines mutacijas. Šis prietaisas, galintis greitai aptikti DNR ir gauti naujausi analizės metodai, per trumpą laiką gali diagnozuoti naujagimių genetinius defektus ir paskelbti naują tyrimo ataskaitą „Mokslo transformacijos medicina“.
Nauji būdai greitai diagnozuoti naujagimių genetines ligas per 50 valandų Greitai DNR aptikti galintis prietaisas ir naujausias gauto rezultato analizės metodas gali per trumpą laiką diagnozuoti naujagimių genetinius defektus, taip pat paskelbė naują tyrimo ataskaitą „Mokslas-transformacija“. Vaistas".
Šiuo metu iki trečdalio naujagimių dėl stručių ligos reikia patekti į naujagimių intensyviosios terapijos skyrių. Nors simptomai gali būti labai rimti, sunku nustatyti genetinę šio simptomo priežastį. Buvo nustatyta daug genotinių ligų, tačiau veiksmingi pagalbiniai metodai yra labai riboti, net ir šiais aptikimo metodais galima diagnozuoti tik dažniausiai pasitaikančias genetines mutacijas.
Visi genų sekos nustatymai gali greitai aptikti daugelį ligų, tačiau kaina yra labai brangi, o rezultatai labai sudėtingi, o laikas yra per ilgas. Stepheno Kingsmore'o, Misūrio vaikų meilės ligoninės, JAV Misūrio valstijoje, tyrimų grupė taiko greitesnį ir paprastesnį būdą, kaip rasti genetines mutacijas, susijusias su visomis genų sekomis. Šis metodas skirtas bendriesiems gydytojams, kurie nėra apmokyti specializuotos genetikos, kad palengvintų jų klinikinį naudojimą.
Tyrėjai teigė, kad nauja viso genomo sekos nustatymo technologija gali būti diagnozuojama per kelias dienas nuo naujagimio paveldimų ligų diagnozavimo intensyviosios terapijos kameroje. Pagrindinis šios technologijos revoliucinis bruožas yra greitis – genetikos rezultatus galima gauti per vieną kartą 50 valandų, o dabartiniu metodu tokiems rezultatams gauti prireikia kelių savaičių.
Šis genetinis testas gali sutrumpinti diagnozės nustatymo laiką, kad būtų galima greitai pradėti bet kokį tinkamą gydymą, ir sutrumpinti susirūpinusiems tėvams laiką, per kurį reikia gauti genetinę konsultaciją. Kingsmore'as teigė, kad nors šio tyrimo diagnostinė ataskaita neturėjo įtakos gydymo planui, tai buvo didžiulis paguoda, o gydytojas gali sustabdyti tuos brangius, agresyvius tyrimus, o šeima taip pat gali planuoti būsimus nėštumo planus. Gaukite genetinę konsultaciją.
Nauji būdai diagnozuoti naujagimių genetines ligas Pranešama, kad ši technologija, vadinama SSAGA, leidžia bet kuriam gydytojui kelių paspaudimų metu atidaryti sudėtingą genomo tyrimo rezultatą. Paėmę kraujo lašą ir ištraukę kūdikio DNR, gydytojai gali paspausti mygtuką, nurodantį paciento pastebėtos ligos ypatybes. Tada kompiuteriai įtraukiami į visą maždaug 7500 genų ir paveldimų ligų kolekciją. Tada sistema ieškos DNR kodavimo pokyčio, galinčio paaiškinti jūsų kūdikio ligą.
Tyrime dalyvavę mokslininkai teigė, kad visą procesą galima atlikti maždaug per 2 dienas, todėl jis idealiai tinka naujagimių intensyviosios terapijos skyriuose.
Tyrėjai naudoja šią naują technologiją, kad nustatytų aiškią keturių išbandytų kūdikių diagnozę. Ši greita diagnozė gali turėti didžiulį vaidmenį užtikrinant jūsų kūdikio sveikatą, galima gydyti apie 500 genetinių ligų. Pavyzdžiui, fenilketono šlapimas yra genetinė liga, kuri paveikia naujagimius ir sukelia intelekto sutrikimus bei epilepsiją. Tačiau tinkama ankstyva diagnozė ir tolesnis gydymas leidžia vaikams normaliai vystytis ir gyventi.
Tyrimo grupė planuoja išplėsti testą iki 100 ar daugiau kūdikių, kad tiksliai suprastų tikslų tyrimo metodo efektyvumą, kainą ir problemą (jei yra). Tyrėjai taip pat mano, kad jie gali sutrumpinti bendrą bandymo laiką nuo 50 valandų šiais metais iki 36 valandų.
Šios naujovės galės padėti daugiau klinikinės slaugos ligoninių įgyvendinti genų sekos nustatymą, sako Richardas Gibbsas, Belerio medicinos koledžo Žmogaus genomo sekos nustatymo centro direktorius, „Iš čia daugelis žmonių suprato, kad ateitis yra dabar“.
Padėkite sergantiems sunkiomis ligomis, laikas yra labai svarbus, pabrėžė Viskonsino medicinos koledžo genetika Elizabeth Worthey. Ji taip pat tikisi, kad didelės medicinos įstaigos gali sukurti keitimosi informacija politiką ir metodus, skirtus gydyti sergančius vaikus turinčius vaikus.
Tačiau greitas aptikimas negali diagnozuoti visų genetinių ligų, Kingsmore'as paprastai ignoruojamas, pavyzdžiui, genetinės mutacijos, pavyzdžiui, pasikartojantys genai. Nepaisant to, jis prognozavo, kad būsimi sekos nustatymo metodai daug kartų gali suteikti savalaikę ir veiksmingą diagnozę, kitaip tai vis dar yra skaudi paslaptis. , Skaitant visą tekstą, technologijų sritis Omron kraujospūdžio matuoklio modelis _Omron sfigmomanometro modelio skirtumas _Omron sfigmomanometras Kaip naudoti Omron sfigmomanometrą _Omron kraujospūdžio matuoklio metodas _Omron kraujospūdžio matuoklio metodas _Omron sfigmomanometro naudojimas Omron masažuoklis Omron masažuoklis Metsagerio montavimas Kaip montuoti (kaip naudoti) _Omron Massager Kaip naudoti _ohm Neigiamų jonų oro valytuvas kenkia žmogaus organizmui?
Mūsų kitas produktas:
